Preliminary investigation of the use of newborn dried blood spots for screening pyridoxine-dependent epilepsy by LC-MS/MS.

Jung, Sunhee; Tran, Nguyen-Thao B; Gospe, Sidney M; Hahn, Si Houn

Jung, Sunhee; Tran, Nguyen-Thao B; Gospe, Sidney M; Hahn, Si Houn.

Afiliação

Jung S; Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.

Mol Genet Metab ; 110(3): 237-40, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23953072

Assuntos

Cromatografia Líquida; Epilepsia/sangue; Epilepsia/diagnóstico; Espectrometria de Massas em Tandem; Ácido 2-Aminoadípico/análogos & derivados; Ácido 2-Aminoadípico/sangue; Biomarcadores/sangue; Epilepsia/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Triagem Neonatal; Estudos Retrospectivos

Palavras-chave

DBS; Dried blood spots; Dried blood spots (DBS); NBS; Newborn screening; Newborn screening (NBS); P6C; PDE; Piperideine-6-carboxylate; Pyridoxine-dependent epilepsy; Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE); α-AASA; α-Aminoadipic semialdehyde (α-AASA); α-Aminoadipic semialdehyde antiquitin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromatografia Líquida / Epilepsia / Espectrometria de Massas em Tandem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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