The phenotype range of achondrogenesis 1A.

Grigelioniene, Giedre; Geiberger, Stefan; Papadogiannakis, Nikos; Mäkitie, Outi; Nishimura, Gen; Nordgren, Ann; Conner, Peter

Grigelioniene, Giedre; Geiberger, Stefan; Papadogiannakis, Nikos; Mäkitie, Outi; Nishimura, Gen; Nordgren, Ann; Conner, Peter.

Afiliação

Grigelioniene G; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2554-8, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23956106

Assuntos

Acondroplasia/diagnóstico; Fenótipo; Acondroplasia/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Diagnóstico por Imagem; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Gêmeos Dizigóticos

Palavras-chave

TRIP11; achondrogenesis 1A; lethal skeletal dysplasia; short ribs; unossified vertebral bodies

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Acondroplasia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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