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An Xp22.12 microduplication including RPS6KA3 identified in a family with variably affected intellectual and behavioral disabilities.
Matsumoto, Ayumi; Kuwajima, Mari; Miyake, Kunio; Kojima, Karin; Nakashima, Naomi; Jimbo, Eriko F; Kubota, Takeo; Momoi, Mariko Y; Yamagata, Takanori.
Afiliação
  • Matsumoto A; Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Japan.
J Hum Genet ; 58(11): 755-7, 2013 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23985797
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Epilepsias Parciais / Cromossomos Humanos X / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade / Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil / Epilepsias Parciais / Cromossomos Humanos X / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão