Replacement of the Y450 (c234) phenyl ring in the carboxyl-terminal region of coagulation factor IX causes pleiotropic effects on secretion and enzyme activity.

Branchini, Alessio; Campioni, Matteo; Mazzucconi, Maria Gabriella; Biondo, Francesca; Mari, Rosella; Bicocchi, Maria Patrizia; Bernardi, Francesco; Pinotti, Mirko

Branchini, Alessio; Campioni, Matteo; Mazzucconi, Maria Gabriella; Biondo, Francesca; Mari, Rosella; Bicocchi, Maria Patrizia; Bernardi, Francesco; Pinotti, Mirko.

Afiliação

Branchini A; Department of Life Sciences and Biotechnology and LTTA Center, University of Ferrara, Ferrara, Italy.

FEBS Lett ; 587(19): 3249-53, 2013 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23994528

Assuntos

Fator IX/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Primers do DNA; Fator IX/química; Fator IX/metabolismo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Palavras-chave

Carboxyl-terminal region; Coagulation factor IX; Dysfunctional enzyme; Gene expression; Impaired secretion; Missense mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator IX Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: FEBS Lett Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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