Molecular analysis of a consanguineous Iranian polycystic kidney disease family identifies a PKD2 mutation that aids diagnostics.

Vazifehmand, Reza; Rossetti, Sandro; Saber, Sassan; Khorshid, Hamid Reza Khorram; Harris, Peter C

Vazifehmand, Reza; Rossetti, Sandro; Saber, Sassan; Khorshid, Hamid Reza Khorram; Harris, Peter C.

Afiliação

Vazifehmand R; Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA. harris.peter@mayo.edu.

BMC Nephrol ; 14: 190, 2013 Sep 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24011172

Assuntos

Marcadores Genéticos/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Renais Policísticas/diagnóstico; Doenças Renais Policísticas/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Canais de Cátion TRPP/genética; Adulto; Idoso; Consanguinidade; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Mutação/genética; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Marcadores Genéticos / Predisposição Genética para Doença / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Canais de Cátion TRPP / Doenças Renais Policísticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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