Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes.

Calcia, Alessandro; Gai, Giorgia; Di Gregorio, Eleonora; Talarico, Flavia; Naretto, Valeria G; Migone, Nicola; Pepe, Ernesto; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo

Calcia, Alessandro; Gai, Giorgia; Di Gregorio, Eleonora; Talarico, Flavia; Naretto, Valeria G; Migone, Nicola; Pepe, Ernesto; Grosso, Enrico; Brusco, Alfredo.

Afiliação

Calcia A; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.

Am J Med Genet A ; 161A(10): 2656-62, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24038848

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4; Fenda Labial/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Polegar/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Animais; Fenda Labial/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Humanos; Recém-Nascido; Linfocinas/genética; Masculino; Camundongos; Linhagem; Fenótipo; Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/genética; Receptores de AMPA/genética; Síndrome

Palavras-chave

FBXO8; GRIA2; PDGFC; cleft lip; polydactyly; triphalangeal thumb

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polegar / Cromossomos Humanos Par 4 / Deformidades Congênitas da Mão / Deleção Cromossômica / Fenda Labial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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