Novel mitochondrial C15620A variant may modulate the phenotype of mitochondrial G11778A mutation in a Chinese family with Leigh syndrome.

Ji, Kunqian; Zheng, Jinfan; Sun, Baoying; Liu, Fuchen; Shan, Jingli; Li, Duoling; Luo, Yue-Bei; Zhao, Yuying; Yan, Chuanzhu

Ji, Kunqian; Zheng, Jinfan; Sun, Baoying; Liu, Fuchen; Shan, Jingli; Li, Duoling; Luo, Yue-Bei; Zhao, Yuying; Yan, Chuanzhu.

Afiliação

Ji K; Laboratory of Neuromuscular Disorders and Department of Neurology, Qilu Hospital, Shandong University, No. 107, West Wenhua Road, Jinan, 250012, China.

Neuromolecular Med ; 16(1): 119-26, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24062162

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Doença de Leigh/genética; Mutação de Sentido Incorreto; NADH Desidrogenase/genética; Mutação Puntual; Substituição de Aminoácidos; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Esotropia/genética; Fibroblastos; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Potencial da Membrana Mitocondrial; Músculo Esquelético/patologia; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/genética; Fosforilação Oxidativa; Fenótipo; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Tremor/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doença de Leigh / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / NADH Desidrogenase Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromolecular Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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