Evidence for clinical, genetic and biochemical variability in spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.

Dyment, D A; Sell, E; Vanstone, M R; Smith, A C; Garandeau, D; Garcia, V; Carpentier, S; Le Trionnaire, E; Sabourdy, F; Beaulieu, C L; Schwartzentruber, J A; McMillan, H J; Majewski, J; Bulman, D E; Levade, T; Boycott, K M

Dyment, D A; Sell, E; Vanstone, M R; Smith, A C; Garandeau, D; Garcia, V; Carpentier, S; Le Trionnaire, E; Sabourdy, F; Beaulieu, C L; Schwartzentruber, J A; McMillan, H J; Majewski, J; Bulman, D E; Levade, T; Boycott, K M.

Afiliação

Dyment DA; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

Clin Genet ; 86(6): 558-63, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24164096

Assuntos

Ceramidase Ácida/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Ceramidase Ácida/metabolismo; Adolescente; Criança; Eletromiografia; Exoma; Feminino; Humanos; Doença dos Neurônios Motores/genética; Doença dos Neurônios Motores/patologia; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Mutação

Palavras-chave

acid ceramidase deficiency; ceramide; progressive myoclonic epilepsy; spinal muscular atrophy; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Epilepsias Mioclônicas / Ceramidase Ácida Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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