SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome.

Krieger, Michael; Roos, Andreas; Stendel, Claudia; Claeys, Kristl G; Sonmez, Fatma Mujgan; Baudis, Michael; Bauer, Peter; Bornemann, Antje; de Goede, Christian; Dufke, Andreas; Finkel, Richard S; Goebel, Hans H; Häussler, Martin; Kingston, Helen; Kirschner, Janbernd; Medne, Livija; Muschke, Petra; Rivier, François; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Spengler, Sabrina; Inzana, Francesca; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Synofzik, Matthis; Lia Taratuto, Ana; Pirra, Laura; Tay, Stacey Kiat-Hong; Topaloglu, Haluk; Uyanik, Gökhan; Wand, Dorothea; Williams, Denise; Zerres, Klaus; Weis, Joachim; Senderek, Jan

Krieger, Michael; Roos, Andreas; Stendel, Claudia; Claeys, Kristl G; Sonmez, Fatma Mujgan; Baudis, Michael; Bauer, Peter; Bornemann, Antje; de Goede, Christian; Dufke, Andreas; Finkel, Richard S; Goebel, Hans H; Häussler, Martin; Kingston, Helen; Kirschner, Janbernd; Medne, Livija; Muschke, Petra; Rivier, François; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Spengler, Sabrina; Inzana, Francesca; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Synofzik, Matthis; Lia Taratuto, Ana; Pirra, Laura; Tay, Stacey Kiat-Hong; Topaloglu, Haluk; Uyanik, Gökhan; Wand, Dorothea; Williams, Denise; Zerres, Klaus; Weis, Joachim; Senderek, Jan.

Afiliação

Krieger M; 1 Institute of Human Genetics, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule (RWTH) Aachen University, 52074 Aachen, Germany.

Brain ; 136(Pt 12): 3634-44, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24176978

Assuntos

Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Mutação/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Adolescente; Linfócitos B; Encéfalo/patologia; Encéfalo/ultraestrutura; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Estudos Retrospectivos; Degenerações Espinocerebelares/patologia; Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia

Palavras-chave

Marinesco-Sjögren syndrome; SIL1 mutation; ataxia; cataract; myopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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