Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Avery, Cheryl E; Sasser, Elizabeth M; Roorda, Austin; Duncan, Jacque L; Wheaton, Dianna H; Birch, David G; Branham, Kari E; Heckenlively, John R; Sieving, Paul A; Daiger, Stephen P

Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Avery, Cheryl E; Sasser, Elizabeth M; Roorda, Austin; Duncan, Jacque L; Wheaton, Dianna H; Birch, David G; Branham, Kari E; Heckenlively, John R; Sieving, Paul A; Daiger, Stephen P.

Afiliação

Bowne SJ; Human Genetics Center, School of Public Health, The University of Texas Health Science Center Houston, TX.

Mol Vis ; 19: 2407-17, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24319334

Assuntos

Éxons; Genes Dominantes; Mutação; Polimorfismo Genético; Retinose Pigmentar/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Estudos de Coortes; Feminino; Humanos; Íntrons; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Penetrância; Retinose Pigmentar/patologia; Análise de Sequência de DNA; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Retinose Pigmentar / Éxons / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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