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X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome.
Møller, R S; Jensen, L R; Maas, S M; Filmus, J; Capurro, M; Hansen, C; Marcelis, C L M; Ravn, K; Andrieux, J; Mathieu, M; Kirchhoff, M; Rødningen, O K; de Leeuw, N; Yntema, H G; Froyen, G; Vandewalle, J; Ballon, K; Klopocki, E; Joss, S; Tolmie, J; Knegt, A C; Lund, A M; Hjalgrim, H; Kuss, A W; Tommerup, N; Ullmann, R; de Brouwer, A P M; Strømme, P; Kjaergaard, S; Tümer, Z; Kleefstra, T.
Afiliação
  • Møller RS; Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Kolonivej 7, 4293, Dianalund, Denmark, rimo@filadelfia.dk.
Hum Genet ; 133(5): 625-38, 2014 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24326587
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Blefaroptose / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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