RORB gene and 9q21.13 microdeletion: report on a patient with epilepsy and mild intellectual disability.

Baglietto, Maria Giuseppina; Caridi, Gianluca; Gimelli, Giorgio; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Ronchetto, Patrizia; Cuoco, Cristina; Tassano, Elisa

Baglietto, Maria Giuseppina; Caridi, Gianluca; Gimelli, Giorgio; Mancardi, Margherita; Prato, Giulia; Ronchetto, Patrizia; Cuoco, Cristina; Tassano, Elisa.

Afiliação

Baglietto MG; Centro Epilessie, UO Neuropsichiatria Infantile, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Caridi G; Laboratorio di Fisiopatologia dell'Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Gimelli G; Laboratorio di Citogenetica, Istituto Giannina Gaslini, Largo G. Gaslini 5, I-16148 Genova, Italy.
Mancardi M; Centro Epilessie, UO Neuropsichiatria Infantile, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Prato G; Centro Epilessie, UO Neuropsichiatria Infantile, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Ronchetto P; Laboratorio di Citogenetica, Istituto Giannina Gaslini, Largo G. Gaslini 5, I-16148 Genova, Italy.
Cuoco C; Laboratorio di Citogenetica, Istituto Giannina Gaslini, Largo G. Gaslini 5, I-16148 Genova, Italy.
Tassano E; Laboratorio di Citogenetica, Istituto Giannina Gaslini, Largo G. Gaslini 5, I-16148 Genova, Italy. Electronic address: eli.tassano@gmail.com.

Eur J Med Genet ; 57(1): 44-6, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24355400

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 9/genética; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Epilepsia/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Membro 2 do Grupo F da Subfamília 1 de Receptores Nucleares/genética; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Epilepsia/complicações; Epilepsia/genética; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Deleção de Sequência

Palavras-chave

9q21.13 Microdeletion; Array-CGH; Copy number variants; Epilepsy; Mild intellectual disability; RORB gene

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deficiências do Desenvolvimento / Epilepsia / Membro 2 do Grupo F da Subfamília 1 de Receptores Nucleares / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google