A column-switching HPLC-MS/MS method for mucopolysaccharidosis type I analysis in a multiplex assay for the simultaneous newborn screening of six lysosomal storage disorders.

Gucciardi, Antonina; Legnini, Elisa; Di Gangi, Iole Maria; Corbetta, Carlo; Tomanin, Rosella; Scarpa, Maurizio; Giordano, Giuseppe

Gucciardi, Antonina; Legnini, Elisa; Di Gangi, Iole Maria; Corbetta, Carlo; Tomanin, Rosella; Scarpa, Maurizio; Giordano, Giuseppe.

Afiliação

Gucciardi A; Mass Spectrometry Laboratory, Department of Women's and Children's Health, University of Padova, Italy.

Biomed Chromatogr ; 28(8): 1131-9, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24449175

Assuntos

Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico; Mucopolissacaridose I/diagnóstico; Triagem Neonatal/métodos; Estudos de Casos e Controles; Ensaios Enzimáticos/métodos; Humanos; Iduronidase/sangue; Iduronidase/metabolismo; Recém-Nascido; Modelos Lineares; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia; Mucopolissacaridose I/enzimologia; Reprodutibilidade dos Testes; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos

Palavras-chave

MPS I; column-switching HPLC/MS; dried blood spot; lysosomal storage disorders; newborn screening

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromatografia Líquida de Alta Pressão / Triagem Neonatal / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Mucopolissacaridose I / Teste em Amostras de Sangue Seco Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Biomed Chromatogr Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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