Divergent metabolic phenotype between two sisters with congenital generalized lipodystrophy due to double AGPAT2 homozygous mutations. a clinical, genetic and in silico study.

Cortés, Víctor A; Smalley, Susan V; Goldenberg, Denisse; Lagos, Carlos F; Hodgson, María I; Santos, José L

Cortés, Víctor A; Smalley, Susan V; Goldenberg, Denisse; Lagos, Carlos F; Hodgson, María I; Santos, José L.

Afiliação

Cortés VA; Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Smalley SV; Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Goldenberg D; Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Lagos CF; Department of Endocrinology, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Hodgson MI; Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.
Santos JL; Department of Nutrition, Diabetes and Metabolism, School of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

PLoS One ; 9(1): e87173, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24498038

Assuntos

Aciltransferases/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Mutação; Irmãos; Aciltransferases/química; Aciltransferases/metabolismo; Adulto; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Homozigoto; Humanos; Leptina/sangue; Leptina/metabolismo; Lipodistrofia Generalizada Congênita/sangue; Lipodistrofia Generalizada Congênita/metabolismo; Modelos Moleculares; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; Receptores para Leptina/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Predisposição Genética para Doença / Irmãos / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile

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