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Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations.
Marques, Joana; Duarte, Sofia T; Costa, Sónia; Jacinto, Sandra; Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E; Santos, Rosário; Bronze-da-Rocha, Elsa; Silvestre, Ana Rita; Calado, Eulália; Evangelista, Teresinha.
Afiliação
  • Marques J; Serviço de Neurologia, Instituto Português de Oncologia de Lisboa, Francisco Gentil, Rua Professor Lima Basto, 1099-023 Lisboa, Portugal. Electronic address: joanarlmmarques@gmail.com.
  • Duarte ST; Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal; Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Rua Jacinta Marto, 1169-045 Lisboa, Portugal.
  • Costa S; Serviço de Neurologia, Hospital Vila Franca de Xira, Estrada Nacional No. 1, Povos, 2600-009 Vila Franca de Xira, Portugal.
  • Jacinto S; Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal; Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Rua Jacinta Marto, 1169-045 Lisboa, Portugal.
  • Oliveira J; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Praça Pedro Nunes, No. 88, 4099-028 Porto, Portugal.
  • Oliveira ME; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Praça Pedro Nunes, No. 88, 4099-028 Porto, Portugal.
  • Santos R; Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Praça Pedro Nunes, No. 88, 4099-028 Porto, Portugal; Departamento de Ciências Biológicas, Laboratório de Bioquímica, Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto, Rua de Jorge Viterbo Ferrei
  • Bronze-da-Rocha E; Departamento de Ciências Biológicas, Laboratório de Bioquímica, Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto, Rua de Jorge Viterbo Ferreira, No. 228, 4050-313 Porto, Portugal.
  • Silvestre AR; Laboratório de Neuropatologia, Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, CHLN, Av. Professor Egas Moniz, 1649-035 Lisboa, Portugal.
  • Calado E; Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Rua Jacinta Marto, 1169-045 Lisboa, Portugal.
  • Evangelista T; Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Av. Professor Egas Moniz, 1649-028 Lisboa, Portugal; Laboratório de Neuropatologia, Serviço de Neurologia, Hospital de Santa Maria, CHLN, Av. Professor Egas Moniz, 1649-035 Lisboa, Portugal.
Neuromuscul Disord ; 24(5): 419-24, 2014 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24534542

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Laminina / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Laminina / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article