A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A.

Lederer, Damien; Shears, Debbie; Benoit, Valérie; Verellen-Dumoulin, Christine; Maystadt, Isabelle

Lederer, Damien; Shears, Debbie; Benoit, Valérie; Verellen-Dumoulin, Christine; Maystadt, Isabelle.

Afiliação

Lederer D; Center for Human Genetics, IPG, Charleroi, (Gosselies), Belgium.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1289-92, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24664873

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Face/anormalidades; Mutação da Fase de Leitura; Genes Ligados ao Cromossomo X; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Doenças Hematológicas/genética; Histona Desmetilases/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; Doenças Vestibulares/diagnóstico; Doenças Vestibulares/genética; Adulto; Fácies; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal

Palavras-chave

KDM6A; Kabuki syndrome; X-linked; seizure

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Doenças Vestibulares / Mutação da Fase de Leitura / Genes Ligados ao Cromossomo X / Face / Histona Desmetilases / Doenças Hematológicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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