Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24726473
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Artrogripose
/
Doenças Retinianas
/
Anormalidades Múltiplas
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Pé Torto Equinovaro
/
Oftalmoplegia
/
Fissura Palatina
/
Blefarofimose
/
Doenças do Tecido Conjuntivo
/
Contratura
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos