Longitudinal clinical course of three Japanese patients with Leber congenital amaurosis/early-onset retinal dystrophy with RDH12 mutation.

Kuniyoshi, Kazuki; Sakuramoto, Hiroyuki; Yoshitake, Kazutoshi; Abe, Kosuke; Ikeo, Kazuho; Furuno, Masaaki; Tsunoda, Kazushige; Kusaka, Shunji; Shimomura, Yoshikazu; Iwata, Takeshi

Kuniyoshi, Kazuki; Sakuramoto, Hiroyuki; Yoshitake, Kazutoshi; Abe, Kosuke; Ikeo, Kazuho; Furuno, Masaaki; Tsunoda, Kazushige; Kusaka, Shunji; Shimomura, Yoshikazu; Iwata, Takeshi.

Afiliação

Kuniyoshi K; Department of Ophthalmology, Kinki University Faculty of Medicine, 377-2 Ohno-Higashi, Osaka-Sayama City, Osaka, 589-8511, Japan, kuniyoshi-kazuki@umin.net.

Doc Ophthalmol ; 128(3): 219-28, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24752437

Assuntos

Oxirredutases do Álcool/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Mutação; Distrofias Retinianas/genética; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; Dilatação Patológica; Eletrorretinografia; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Amaurose Congênita de Leber/fisiopatologia; Estudos Longitudinais; Masculino; Linhagem; Retina/fisiopatologia; Distrofias Retinianas/fisiopatologia; Análise de Sequência de DNA; Irmãos; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia; Testes de Campo Visual; Campos Visuais/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases do Álcool / Amaurose Congênita de Leber / Distrofias Retinianas / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Doc Ophthalmol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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