Classic bladder exstrophy: Frequent 22q11.21 duplications and definition of a 414 kb phenocritical region.

Draaken, Markus; Baudisch, Friederike; Timmermann, Bernd; Kuhl, Heiner; Kerick, Martin; Proske, Judith; Wittler, Lars; Pennimpede, Tracie; Ebert, Anne-Karoline; Rösch, Wolfgang; Stein, Raimund; Bartels, Enrika; von Lowtzow, Catharina; Boemers, Thomas M; Herms, Stefan; Gearhart, John P; Lakshmanan, Yegappan; Kockum, Christina Clementsson; Holmdahl, Gundela; Läckgren, Göran; Nordenskjöld, Agnetha; Boyadjiev, Simeon A; Herrmann, Bernhard G; Nöthen, Markus M; Ludwig, Michael; Reutter, Heiko

Draaken, Markus; Baudisch, Friederike; Timmermann, Bernd; Kuhl, Heiner; Kerick, Martin; Proske, Judith; Wittler, Lars; Pennimpede, Tracie; Ebert, Anne-Karoline; Rösch, Wolfgang; Stein, Raimund; Bartels, Enrika; von Lowtzow, Catharina; Boemers, Thomas M; Herms, Stefan; Gearhart, John P; Lakshmanan, Yegappan; Kockum, Christina Clementsson; Holmdahl, Gundela; Läckgren, Göran; Nordenskjöld, Agnetha; Boyadjiev, Simeon A; Herrmann, Bernhard G; Nöthen, Markus M; Ludwig, Michael; Reutter, Heiko.

Afiliação

Draaken M; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany; Department of Genomics, Life & Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 100(6): 512-7, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24764164

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Extrofia Vesical/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22; Epispadia/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Extrofia Vesical/patologia; Estudos de Casos e Controles; Embrião de Mamíferos; Epispadia/patologia; Feminino; Humanos; Hibridização In Situ; Masculino; Camundongos; Razão de Chances; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Análise de Sequência de DNA; Uretra/anormalidades; Uretra/metabolismo; Bexiga Urinária/anormalidades; Bexiga Urinária/metabolismo

Palavras-chave

bladder exstrophy and epispadias complex (BEEC); chromosome 22q11.2; classic bladder exstrophy (CBE); copy number variation; duplication

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 22 / Proteínas Nucleares / Proteínas Cromossômicas não Histona / Extrofia Vesical / Epispadia / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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