Imaging findings in a distinct lethal inherited arteriopathy syndrome associated with a novel mutation in the FBLN4 gene.

Rajeshkannan, Ramiah; kulkarni, Chinmay; Kappanayil, Mahesh; Nampoothiri, Sheela; Malfait, Fransiska; De Paepe, Anne; Moorthy, Srikanth

Rajeshkannan, Ramiah; kulkarni, Chinmay; Kappanayil, Mahesh; Nampoothiri, Sheela; Malfait, Fransiska; De Paepe, Anne; Moorthy, Srikanth.

Afiliação

Rajeshkannan R; Department of Radiology, Amrita Institute of Medical Sciences, AIMS (PO), Ernakulam, India, 682041, rajeshkannanmdrd@gmail.com.

Eur Radiol ; 24(8): 1742-8, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24838734

Assuntos

Artérias/patologia; DNA/genética; Diagnóstico por Imagem/métodos; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação; Calcificação Vascular/diagnóstico; Angiografia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Angiografia por Ressonância Magnética; Masculino; Tomografia Computadorizada Multidetectores; Reprodutibilidade dos Testes; Síndrome; Calcificação Vascular/genética; Calcificação Vascular/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artérias / DNA / Diagnóstico por Imagem / Proteínas da Matriz Extracelular / Calcificação Vascular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur Radiol Assunto da revista: RADIOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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