Novel de novo heterozygous FGFR1 mutation in two siblings with Hartsfield syndrome: a case of gonadal mosaicism.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2356-9, 2014 Sep.
Article
em En
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| ID: mdl-24888332
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deformidades Congênitas da Mão
/
Holoprosencefalia
/
Fenda Labial
/
Fissura Palatina
/
Irmãos
/
Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos
/
Dedos
/
Gônadas
/
Deficiência Intelectual
/
Mosaicismo
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article