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Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Cohen, Ana S A; Townsend, Katelin N; Xiang, Qing-San; Attariwala, Raj; Borchers, Christof; Senger, Christof; Picker, Wayne; Levi, Jasna; Yewchuk, Lila; Tan, Joelle; Eydoux, Patrice; Lum, Amy; Yong, Siu-Li; McKinnon, Margaret L; Lear, Scott A; Everett, Robert; Jones, Steven J M; Yip, Stephen; Gibson, William T.
Afiliação
  • Cohen AS; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada; Child and Family Research Institute, British Columbia Children's Hospital, Vancouver, BC, Canada.
Am J Med Genet A ; 164A(9): 2360-4, 2014 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24903541
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatidilinositol 3-Quinases / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Lipomatose / Mesentério / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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