Mechanism of a novel missense mutation, p.V174M, of the human connexin31 (GJB3) in causing nonsyndromic hearing loss.

Li, Tung-Cheng; Kuan, Yu-Hsiang; Ko, Tzu-Yu; Li, Chuan; Yang, Jiann-Jou

Li, Tung-Cheng; Kuan, Yu-Hsiang; Ko, Tzu-Yu; Li, Chuan; Yang, Jiann-Jou.

Afiliação

Li TC; a Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.

Biochem Cell Biol ; 92(4): 251-7, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24913888

Assuntos

Conexinas/genética; Sobrevivência Celular; Conexina 26; Conexinas/metabolismo; Surdez/genética; Junções Comunicantes/metabolismo; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Células HeLa; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Transporte Proteico

Palavras-chave

CX31; GJB3; hearing loss; mutation; perte auditive

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Biochem Cell Biol Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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