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RNA sequencing of creatine transporter (SLC6A8) deficient fibroblasts reveals impairment of the extracellular matrix.
Nota, Benjamin; Ndika, Joseph D T; van de Kamp, Jiddeke M; Kanhai, Warsha A; van Dooren, Silvy J M; van de Wiel, Mark A; Pals, Gerard; Salomons, Gajja S.
Afiliação
  • Nota B; Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Neuroscience Campus Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands; Department of Blood Cell Research, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Hum Mutat ; 35(9): 1128-35, 2014 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24962355

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Matriz Extracelular / Fibroblastos Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Matriz Extracelular / Fibroblastos Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda