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Expanding the clinical phenotypes of MT-ATP6 mutations.
López-Gallardo, Ester; Emperador, Sonia; Solano, Abelardo; Llobet, Laura; Martín-Navarro, Antonio; López-Pérez, Manuel José; Briones, Paz; Pineda, Mercedes; Artuch, Rafael; Barraquer, Elena; Jericó, Ivonne; Ruiz-Pesini, Eduardo; Montoya, Julio.
Afiliação
  • López-Gallardo E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Emperador S; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Solano A; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain.
  • Llobet L; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Martín-Navarro A; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain.
  • López-Pérez MJ; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Briones P; Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico, IDIBAPS, 08036-Barcelona, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Pineda M; Servicio de Neurología and Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Artuch R; Departamento de Bioquímica Clínica, Hospital San Joan de Deu, 08950 Barcelona, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Barraquer E; Clínica Barraquer, 08021 Barcelona, Spain and.
  • Jericó I; Servicio de Neurología, Complejo Universitario de Navarra, 31008-Pamplona, Spain.
  • Ruiz-Pesini E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain, Fundación ARAID, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Montoya J; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, Spain, Centro de Investigaciones Biomédicas en red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain, jmontoya@unizar.es.
Hum Mol Genet ; 23(23): 6191-200, 2014 Dec 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24986921
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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