Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 24-2014. A 27-year-old man with severe osteoporosis and multiple bone fractures.

Mannstadt, Michael; Lin, Angela E; Le, Long P

Mannstadt, Michael; Lin, Angela E; Le, Long P.

N Engl J Med ; 371(5): 465-72, 2014 Jul 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25075839

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Fraturas Ósseas/etiologia; Deleção de Genes; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteoporose/etiologia; Adulto; Colágeno Tipo I/biossíntese; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Osteogênese Imperfeita/complicações; Osteogênese Imperfeita/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Osteoporose / Deleção de Genes / Colágeno Tipo I / Fraturas Ósseas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: N Engl J Med Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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