Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.

Kishnani, Priya S; Amartino, Hernán M; Lindberg, Christopher; Miller, Timothy M; Wilson, Amanda; Keutzer, Joan

Kishnani, Priya S; Amartino, Hernán M; Lindberg, Christopher; Miller, Timothy M; Wilson, Amanda; Keutzer, Joan.

Afiliação

Kishnani PS; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Box 103856 DUMC, 4th Floor GSRBI, 595 LaSalle Street, Durham, NC 22710, USA. Electronic address: kishn001@mc.duke.edu.
Amartino HM; Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, Austral University Hospital, Juan Domingo Peron 1500, Pilar (B16641NZ), Buenos Aires, Argentina.
Lindberg C; Neuromuscular Centre, Sahlgrenska University Hospital, S-413 45 Gothenburg, Sweden.
Miller TM; Genzyme, a Sanofi company, 500 Kendall Street, Cambridge, MA 02142, USA.
Wilson A; Genzyme, a Sanofi company, 500 Kendall Street, Cambridge, MA 02142, USA.
Keutzer J; Genzyme, a Sanofi company, 500 Kendall Street, Cambridge, MA 02142, USA.

Mol Genet Metab ; 113(1-2): 84-91, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25085280

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Adolescente; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Ensaios Enzimáticos/métodos; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Sistema de Registros

Palavras-chave

Diagnosis; Dried blood spots; GAA enzyme assays; Lysosomal storage disorder; Pompe disease; Registry

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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