Targeted sequencing of a pediatric metabolic bone gene panel using a desktop semiconductor next-generation sequencer.

Rauch, Frank; Lalic, Liljana; Glorieux, Francis H; Moffatt, Pierre; Roughley, Peter

Rauch, Frank; Lalic, Liljana; Glorieux, Francis H; Moffatt, Pierre; Roughley, Peter.

Afiliação

Rauch F; Shriners Hospital for Children and McGill University, 1529 Cedar Avenue, Montreal, QC, H3G 1A6, Canada, frauch@shriners.mcgill.ca.

Calcif Tissue Int ; 95(4): 323-31, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25086671

Assuntos

Osso e Ossos/metabolismo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/genética; Criança; Colágeno Tipo I/genética; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; DNA/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Pediatria; Prolil Hidroxilases; Proteoglicanas/genética; Semicondutores; Análise de Sequência de DNA/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Calcif Tissue Int Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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