The phenotype of congenital insensitivity to pain due to the NaV1.9 variant p.L811P.

Woods, Christopher Geoffrey; Babiker, Mohamed Osman Eltahir; Horrocks, Iain; Tolmie, John; Kurth, Ingo

Woods, Christopher Geoffrey; Babiker, Mohamed Osman Eltahir; Horrocks, Iain; Tolmie, John; Kurth, Ingo.

Afiliação

Woods CG; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, UK.
Babiker MO; Fraser of Allander Neurosciences Unit, Royal Hospital for Sick Children, Glasgow, Scotland, UK.
Horrocks I; Fraser of Allander Neurosciences Unit, Royal Hospital for Sick Children, Glasgow, Scotland, UK.
Tolmie J; Department of Clinical Genetics, Southern General Hospital, Glasgow, Scotland, UK.
Kurth I; Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany.

Eur J Hum Genet ; 23(5): 561-3, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25118027

Assuntos

Variação Genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.9/genética; Insensibilidade Congênita à Dor/diagnóstico; Insensibilidade Congênita à Dor/genética; Fenótipo; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Humanos; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Variação Genética / Insensibilidade Congênita à Dor / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.9 Limite: Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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