Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years.

Jahnova, Helena; Dvorakova, Lenka; Vlaskova, Hana; Hulkova, Helena; Poupetova, Helena; Hrebicek, Martin; Jesina, Pavel

Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years.

Jahnova, Helena; Dvorakova, Lenka; Vlaskova, Hana; Hulkova, Helena; Poupetova, Helena; Hrebicek, Martin; Jesina, Pavel.

Afiliação

Jahnova H; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University, First Faculty of Medicine, and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic. helena.jahnova@vfn.cz.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 140, 2014 Sep 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25236789

Assuntos

Doença de Niemann-Pick Tipo C/epidemiologia; República Tcheca/epidemiologia; Humanos; Doença de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Doença de Niemann-Pick Tipo C/fisiopatologia; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

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