Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.

Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Olgiati, Simone; Menci, Elisabetta; Petrocelli, Patrizia L; Breedveld, Guido J; Scaglione, Cesa; Martinelli, Paolo; Federico, Antonio; Bonifati, Vincenzo; Dotti, Maria Teresa

Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Olgiati, Simone; Menci, Elisabetta; Petrocelli, Patrizia L; Breedveld, Guido J; Scaglione, Cesa; Martinelli, Paolo; Federico, Antonio; Bonifati, Vincenzo; Dotti, Maria Teresa.

Afiliação

Taglia I; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Italy; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.

Mov Disord ; 29(13): 1691-5, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25284758

Assuntos

Encefalopatias/genética; Encefalopatias/fisiopatologia; Calcinose/genética; Calcinose/fisiopatologia; Mutação/genética; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/patologia; Encefalopatias/patologia; Calcinose/patologia; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Radiografia; Tomógrafos Computadorizados

Palavras-chave

Fahr's disease; SLC20A2; brain calcification; primary familial brain calcification

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Calcinose / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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