Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.

Gripp, Karen W; Robbins, Katherine M; Sobreira, Nara L; Witmer, P Dane; Bird, Lynne M; Avela, Kristiina; Makitie, Outi; Alves, Daniela; Hogue, Jacob S; Zackai, Elaine H; Doheny, Kimberly F; Stabley, Deborah L; Sol-Church, Katia

Gripp, Karen W; Robbins, Katherine M; Sobreira, Nara L; Witmer, P Dane; Bird, Lynne M; Avela, Kristiina; Makitie, Outi; Alves, Daniela; Hogue, Jacob S; Zackai, Elaine H; Doheny, Kimberly F; Stabley, Deborah L; Sol-Church, Katia.

Afiliação

Gripp KW; Division of Medical Genetics, A.I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware, and Sidney Kimmel Medical School at T. Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 167A(2): 271-81, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25394726

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Éxons; Meningocele/diagnóstico; Meningocele/genética; Mutação; Receptores Notch/genética; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Exoma; Fácies; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo; Receptor Notch3; Adulto Jovem

Palavras-chave

Hajdu-Cheney syndrome; Lehman syndrome; NOTCH3; PEST domain; dural ectasia; lateral meningocele syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Éxons / Receptores Notch / Meningocele / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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