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Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree.
Méndez-Vidal, Cristina; Bravo-Gil, Nereida; González-Del Pozo, María; Vela-Boza, Alicia; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo.
Afiliação
  • Méndez-Vidal C; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain. cristina.mendez.exts@juntadeandalucia.es.
  • Bravo-Gil N; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Seville, Spain. cristina.mendez.exts@juntadeandalucia.es.
  • González-Del Pozo M; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain. nereidai.bravo.exts@juntadeandalucia.es.
  • Vela-Boza A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Seville, Spain. nereidai.bravo.exts@juntadeandalucia.es.
  • Dopazo J; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Avenida Manuel Siurot s/n, 41013, Seville, Spain. maria.gonzalez.exts@juntadeandalucia.es.
  • Borrego S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Seville, Spain. maria.gonzalez.exts@juntadeandalucia.es.
  • Antiñolo G; Genomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA), Seville, Spain. alicia.vela.boza@juntadeandalucia.es.
BMC Genet ; 15: 143, 2014 Dec 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25494902
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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