Tetralogy of Fallot, microcephaly, short stature and brachymesophalangy is associated with hemizygous loss of noncoding MIR17HG and coding GPC5.

Low, Karen J; Buxton, Chris C; Newbury-Ecob, Ruth A

Low, Karen J; Buxton, Chris C; Newbury-Ecob, Ruth A.

Afiliação

Low KJ; aClinical Genetics, St Michaels Hospital, Bristol bBristol Genetics Laboratory Pathology Sciences, Southmead Hospital Bristol, UK.

Clin Dysmorphol ; 24(3): 113-4, 2015 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25503807

Assuntos

Nanismo/genética; Dedos/anormalidades; MicroRNAs/genética; Microcefalia/genética; RNA não Traduzido/genética; Tetralogia de Fallot/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Braquidactilia/genética; Cromossomos Humanos Par 22; Glipicanas/genética; Humanos; Perda de Heterozigosidade; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tetralogia de Fallot / RNA não Traduzido / MicroRNAs / Nanismo / Dedos / Microcefalia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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