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NF1 single and multi-exons copy number variations in neurofibromatosis type 1.
Imbard, Apolline; Pasmant, Eric; Sabbagh, Audrey; Luscan, Armelle; Soares, Magali; Goussard, Philippe; Blanché, Hélène; Laurendeau, Ingrid; Ferkal, Salah; Vidaud, Michel; Pinson, Stéphane; Bellanne-Chantelot, Christine; Vidaud, Dominique; Wolkenstein, Pierre; Parfait, Béatrice.
Afiliação
  • Imbard A; Service de Biochimie-Hormonologie, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Pasmant E; 1] EA7331, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France [2] Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Sabbagh A; IRD, UMR216, Mère et enfant face aux infections tropicales, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France.
  • Luscan A; 1] EA7331, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France [2] Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Soares M; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Goussard P; Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Blanché H; Fondation Jean-Dausset-Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH), Institut de Génétique Moléculaire, Paris, France.
  • Laurendeau I; EA7331, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France.
  • Ferkal S; INSERM, Centre d'Investigation Clinique 006, AP-HP, Groupe hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier, Créteil, France.
  • Vidaud M; 1] EA7331, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France [2] Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Pinson S; Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Edouard-Herriot, Lyon, France.
  • Bellanne-Chantelot C; Département de Génétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, AP-HP, Paris, France.
  • Vidaud D; 1] EA7331, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France [2] Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Wolkenstein P; Département de Dermatologie, Centre de référence des neurofibromatoses, Hôpital Henri-Mondor, AP-HP and EA 4393 LIC, Université Paris Est Créteil (UPEC), Créteil, France.
  • Parfait B; 1] EA7331, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France [2] Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
J Hum Genet ; 60(4): 221-4, 2015 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25631097
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Genes da Neurofibromatose 1 / Neurofibromatose 1 / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Genes da Neurofibromatose 1 / Neurofibromatose 1 / Variações do Número de Cópias de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França