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Complexity of the Hereditary Motor and Sensory Neuropathies: Clinical and Cellular Characterization of the MPZ p.D90E Mutation.
Lupo, Vincenzo; Pascual-Pascual, Samuel I; Sancho, Paula; Calpena, Eduardo; Gutiérrez-Molina, Manuel; Mateo-Martínez, Gonzalo; Espinós, Carmen; Arriola-Pereda, Gema.
Afiliação
  • Lupo V; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), CIPF associated unit to the IBV-CSIC, Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, Valencia, Spain.
  • Pascual-Pascual SI; Neuropediatrics Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Sancho P; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), CIPF associated unit to the IBV-CSIC, Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, Valencia, Spain.
  • Calpena E; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), CIPF associated unit to the IBV-CSIC, Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, Valencia, Spain.
  • Gutiérrez-Molina M; Neuropathology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Mateo-Martínez G; Neuropediatrics Department, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, Spain.
  • Espinós C; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), CIPF associated unit to the IBV-CSIC, Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, Valencia, Spain Genetics Department, University of Valencia, Valencia, Spain cespinos@cipf.es.
  • Arriola-Pereda G; Neuropediatrics Department, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, Spain.
J Child Neurol ; 30(11): 1544-8, 2015 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25694466

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Proteína P0 da Mielina Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Proteína P0 da Mielina Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha