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Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F.
Pozo, María González-Del; Bravo-Gil, Nereida; Méndez-Vidal, Cristina; Montero-de-Espinosa, Ignacio; Millán, José M; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo.
Afiliação
  • Pozo MG; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Seville, Spain.
  • Bravo-Gil N; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Méndez-Vidal C; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Seville, Spain.
  • Montero-de-Espinosa I; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Millán JM; Department of Genetics, Reproduction and Fetal Medicine, Institute of Biomedicine of Seville, University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville, Seville, Spain.
  • Dopazo J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
  • Borrego S; Department of Ophthalmology, University Hospital Virgen Macarena, Seville, Spain.
  • Antiñolo G; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain.
Am J Med Genet A ; 167(7): 1597-600, 2015 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25823529
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas da Matriz Extracelular / Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas da Matriz Extracelular / Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha