Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.

Hino-Fukuyo, Naomi; Kikuchi, Atsuo; Arai-Ichinoi, Natsuko; Niihori, Tetsuya; Sato, Ryo; Suzuki, Tasuku; Kudo, Hiroki; Sato, Yuko; Nakayama, Tojo; Kakisaka, Yosuke; Kubota, Yuki; Kobayashi, Tomoko; Funayama, Ryo; Nakayama, Keiko; Uematsu, Mitsugu; Aoki, Yoko; Haginoya, Kazuhiro; Kure, Shigeo

Hino-Fukuyo, Naomi; Kikuchi, Atsuo; Arai-Ichinoi, Natsuko; Niihori, Tetsuya; Sato, Ryo; Suzuki, Tasuku; Kudo, Hiroki; Sato, Yuko; Nakayama, Tojo; Kakisaka, Yosuke; Kubota, Yuki; Kobayashi, Tomoko; Funayama, Ryo; Nakayama, Keiko; Uematsu, Mitsugu; Aoki, Yoko; Haginoya, Kazuhiro; Kure, Shigeo.

Afiliação

Hino-Fukuyo N; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi, 980-8574, Japan.

Hum Genet ; 134(6): 649-58, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25877686

Assuntos

Fator I de Transcrição COUP/genética; Canais de Cálcio/genética; Cromossomos Humanos/genética; Mutação; Espasmos Infantis/genética; Fatores de Transcrição/genética; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Hemizigoto; Humanos; Lactente; Masculino; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Fatores de Transcrição / Canais de Cálcio / Cromossomos Humanos / Fator I de Transcrição COUP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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