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Novel homozygous mutation, c.400C>T (p.Arg134*), in the PVRL1 gene underlies cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome in an Asian patient.
Yoshida, Kazue; Hayashi, Ryota; Fujita, Hideki; Kubota, Masaya; Kondo, Mai; Shimomura, Yutaka; Niizeki, Hironori.
Afiliação
  • Yoshida K; Department of Dermatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Hayashi R; Laboratory of Genetic Skin Diseases, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.
  • Fujita H; Department of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Kubota M; Department of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Kondo M; Department of Allergy, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
  • Shimomura Y; Laboratory of Genetic Skin Diseases, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan.
  • Niizeki H; Department of Dermatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
J Dermatol ; 42(7): 715-9, 2015 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25913853
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Moléculas de Adesão Celular / Fissura Palatina / Sindactilia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Dermatol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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