Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway.

Di Fruscio, Giuseppina; Schulz, Angela; De Cegli, Rossella; Savarese, Marco; Mutarelli, Margherita; Parenti, Giancarlo; Banfi, Sandro; Braulke, Thomas; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea

Di Fruscio, Giuseppina; Schulz, Angela; De Cegli, Rossella; Savarese, Marco; Mutarelli, Margherita; Parenti, Giancarlo; Banfi, Sandro; Braulke, Thomas; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea.

Afiliação

Di Fruscio G; a Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM); Naples , Italy.

Autophagy ; 11(6): 928-38, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26075876

Assuntos

Autofagia/genética; DNA/genética; Lisossomos/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases/genética; Homozigoto; Humanos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Mutação/genética

Palavras-chave

ALP, autophagy-lysosomal pathway; LSDs, lysosomal storage disorders; NCL, neuronal ceroid lipofuscinosis; NGS, next-generation sequencing; WES, whole exome sequencing; WGS, whole genome sequencing.; autophagy; genetic variants; lysosomal storage disorders; neuronal ceroid lipofuscinoses; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autofagia / DNA / Lisossomos / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Humans Idioma: En Revista: Autophagy Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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