The spectrum of epilepsy caused by POLG mutations.

Janssen, Wouter; Quaegebeur, Annelies; Van Goethem, Gert; Ann, Löfgren; Smets, Katrien; Vandenberghe, Rik; Van Paesschen, Wim

Janssen, Wouter; Quaegebeur, Annelies; Van Goethem, Gert; Ann, Löfgren; Smets, Katrien; Vandenberghe, Rik; Van Paesschen, Wim.

Afiliação

Janssen W; Department of Neurology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Louvain, Belgium. wouter.janssen@uzleuven.be.
Quaegebeur A; Department of Neurology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Louvain, Belgium.
Van Goethem G; Neurogenetics Group, Department of Molecular Genetics, VIB, Antwerp, Belgium.
Ann L; Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, Antwerp, Belgium.
Smets K; University of Antwerpen, Antwerp, Belgium.
Vandenberghe R; Department of Neurology, University Hospital Antwerpen, Antwerp, Belgium.
Van Paesschen W; Laboratory of Neurogenetics, Institute Born-Bunge, Antwerp, Belgium.

Acta Neurol Belg ; 116(1): 17-25, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26104464

Assuntos

DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Epilepsia/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Análise Mutacional de DNA; DNA Polimerase gama; Eletroencefalografia; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/diagnóstico por imagem; Epilepsia/fisiopatologia; Feminino; Fluordesoxiglucose F18/farmacocinética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Tomografia por Emissão de Pósitrons; Adulto Jovem

Palavras-chave

Mitochondrial disease; POLG; Status epilepticus; Valproate

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Polimerase Dirigida por DNA / Epilepsia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Neurol Belg Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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