A novel Arg147Trp MATR3 missense mutation in a slowly progressive ALS Italian patient.

Origone, Paola; Verdiani, Simonetta; Bandettini Di Poggio, Monica; Zuccarino, Riccardo; Vignolo, Manuela; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paola

Origone, Paola; Verdiani, Simonetta; Bandettini Di Poggio, Monica; Zuccarino, Riccardo; Vignolo, Manuela; Caponnetto, Claudia; Mandich, Paola.

Afiliação

Origone P; a Department of Internal Medicine , University of Genoa , Genoa , Italy.
Verdiani S; b U.O. Medical Genetics of IRCCS AOU S. Martino - IST , Genoa , Italy.
Bandettini Di Poggio M; c Department of Neuroscience , Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics and Maternal Child Health, University of Genoa , Genoa , Italy.
Zuccarino R; d S.C. Neurologia, Ospedale Santa Corona, Pietra Ligure (SV) , Arenzano (GE) , Italy.
Vignolo M; e Servizio di Riabilitazione Malattie Neuromuscolari, Ospedale 'La Colletta' , Arenzano (GE) , Italy.
Caponnetto C; e Servizio di Riabilitazione Malattie Neuromuscolari, Ospedale 'La Colletta' , Arenzano (GE) , Italy.
Mandich P; f U.O. Neurology of IRCCS AOU S. Martino - IST, Largo R. Benzi , Genoa , Italy.

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener ; 16(7-8): 530-1, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26199109

Assuntos

Esclerose Lateral Amiotrófica/genética; Proteínas Associadas à Matriz Nuclear/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; População Branca/genética; Progressão da Doença; Éxons/genética; Humanos; Itália; Mutação de Sentido Incorreto

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a RNA / Proteínas Associadas à Matriz Nuclear / População Branca / Esclerose Lateral Amiotrófica Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google