Novel SIL1 mutations cause cerebellar ataxia and atrophy in a French-Canadian family.

Noreau, Anne; La Piana, Roberta; Marcoux, Camille; Dion, Patrick A; Brais, Bernard; Bernard, Geneviève; Rouleau, Guy A

Noreau, Anne; La Piana, Roberta; Marcoux, Camille; Dion, Patrick A; Brais, Bernard; Bernard, Geneviève; Rouleau, Guy A.

Afiliação

Noreau A; Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, 3801 University St., Room 636, Montreal, Quebec, Canada.
La Piana R; Department of Pathology and Cellular Biology, Faculty of Medicine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.
Marcoux C; Laboratory of Neurogenetics of Motion, Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
Dion PA; Department of Pathology and Cellular Biology, Faculty of Medicine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.
Bernard G; Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, 3801 University St., Room 636, Montreal, Quebec, Canada.
Rouleau GA; Department of Pathology and Cellular Biology, Faculty of Medicine, Université de Montréal, Montreal, Quebec, Canada.

Neurogenetics ; 16(4): 315-8, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26260654

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; Ataxia Cerebelar/patologia; Disartria/genética; Disartria/patologia; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Mutação; Atrofia; Canadá; Ataxia Cerebelar/complicações; Cerebelo/patologia; Disartria/complicações; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Irmãos; Adulto Jovem

Palavras-chave

Ataxia; Cerebellar; Mutations; SIL1; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Disartria / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Neurogenetics Assunto da revista: GENETICA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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