Oculodentodigital dysplasia with massive brain calcification and a new mutation of GJA1 gene.

Tumminelli, Gemma; Di Donato, Ilaria; Guida, Valentina; Rufa, Alessandra; De Luca, Alessandro; Federico, Antonio

Tumminelli, Gemma; Di Donato, Ilaria; Guida, Valentina; Rufa, Alessandra; De Luca, Alessandro; Federico, Antonio.

Afiliação

Tumminelli G; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
Di Donato I; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
Guida V; IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Institute, Rome, Italy.
Rufa A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
De Luca A; IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Institute, Rome, Italy.
Federico A; Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.

J Alzheimers Dis ; 49(1): 27-30, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26444782

Assuntos

Conexina 43/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades do Olho/genética; Dedos/anormalidades; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Sindactilia/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Gânglios da Base/patologia; Calcinose; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

Basal ganglia calcification; GJA1 gene; oculodentodigital dysplasia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais / Dedos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Alzheimers Dis Assunto da revista: GERIATRIA / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google