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MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
Bianciardi, Laura; Fichera, Marco; Failla, Pinella; Di Marco, Chiara; Grozeva, Detelina; Mencarelli, Maria Antonietta; Spiga, Ottavia; Mari, Francesca; Meloni, Ilaria; Raymond, Lucy; Renieri, Alessandra; Romano, Corrado; Ariani, Francesca.
Afiliação
  • Bianciardi L; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
  • Fichera M; Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima, Troina (EN), Italy.
  • Failla P; Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, Medical Genetics, University of Catania, Catania, Italy.
  • Di Marco C; Paediatrics and Medical Genetics Unit, IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima, Troina (EN), Italy.
  • Grozeva D; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
  • Mencarelli MA; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
  • Spiga O; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0XY, UK.
  • Mari F; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
  • Meloni I; Department of Biotechnology, Chemistry and Pharmacy, University of Siena, Siena, Italy.
  • Raymond L; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
  • Renieri A; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy.
  • Romano C; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.
  • Ariani F; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0XY, UK.
J Hum Genet ; 61(2): 95-101, 2016 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26490184
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália