[Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. / Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático.

RESUMEN

TITLE: Variabilidad en la presentacion clinica en la enfermedad de Pompe: evolucion tras terapia de reemplazo enzimatico.Introduccion. La enfermedad de Pompe es un trastorno generalizado progresivo producido por el deficit de la enzima alfa-glucosidasa acida (AGA) de los lisosomas. Se presentan tres casos manifestados de forma muy diferente y tratados con terapia enzimatica sustitutiva (TES), con evolucion favorable. Casos clinicos. Caso 1: varon de 3 meses, con debilidad y rechazo de la alimentacion, hepatomegalia leve, ligera macroglosia e hipotonia, y aumento de las enzimas musculares. Caso 2: varon de 5 meses, con retraso del desarrollo motor, sordera neurosensorial grave, trastornos respiratorios de repeticion de evolucion torpida, hipotonia y leve elevacion de la creatincinasa. Caso 3: varon de 22 años con disnea progresiva, con antecedentes de elevacion de la creatincinasa y las transaminasas, e hipercolesterolemia. Sufrio insuficiencia respiratoria grave que preciso intubacion endotraqueal. La biopsia muscular presento depositos de glucogeno sugestivos de la enfermedad. En los tres casos, el estudio electromiografico dio un patron caracteristico, con descargas pseudomiotonicas, y se confirmo el deficit de AGA en los linfocitos. Se encontro una mutacion en un caso y dos mutaciones en los otros dos. Todos recibieron TES con evolucion favorable: desaparicion de las alteraciones cardiacas en el caso 1, mejoria en los hitos motores en los dos casos infantiles y retirada del respirador en el caso 3. Conclusion. La enfermedad de Pompe tiene una amplia variabilidad en la expresion clinica. La TES consigue una buena respuesta, especialmente en las formas infantiles. La supervivencia a largo plazo de las formas infantiles tratadas permitira conocer mas aspectos del curso de la enfermedad.