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Creatine biosynthesis and transport in health and disease.
Joncquel-Chevalier Curt, Marie; Voicu, Pia-Manuela; Fontaine, Monique; Dessein, Anne-Frédérique; Porchet, Nicole; Mention-Mulliez, Karine; Dobbelaere, Dries; Soto-Ares, Gustavo; Cheillan, David; Vamecq, Joseph.
Afiliação
  • Joncquel-Chevalier Curt M; Biochemistry and Molecular Biology, Hormonology-Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology & Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, 59037 Lille, France; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, EA 7364, Université Lille 2, Lille, France.
  • Voicu PM; Clinical Chemistry Laboratory, Dr Schaffner Hospital of Lens, 62307 Lens, France.
  • Fontaine M; Biochemistry and Molecular Biology, Hormonology-Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology & Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, 59037 Lille, France; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, EA 7364, Université Lille 2, Lille, France.
  • Dessein AF; Biochemistry and Molecular Biology, Hormonology-Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology & Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, 59037 Lille, France.
  • Porchet N; Biochemistry and Molecular Biology, Hormonology-Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology & Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, 59037 Lille, France; Inserm, Lille, France.
  • Mention-Mulliez K; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, EA 7364, Université Lille 2, Lille, France; Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandres Hospital, CHRU Lille, 59037 Lille, France.
  • Dobbelaere D; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, EA 7364, Université Lille 2, Lille, France; Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandres Hospital, CHRU Lille, 59037 Lille, France.
  • Soto-Ares G; Department of Neuroradiology, Roger Salengro Hospital, CHRU Lille, 59037 Lille, France.
  • Cheillan D; Hospices Civils de Lyon, Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Groupement Hospitalier Est, 69677 Bron, France; Lyon University, INSERM U1060, CarMeN Laboratory, University Lyon-1, INSA-Lyon, F-69600 Oullins, France.
  • Vamecq J; Biochemistry and Molecular Biology, Hormonology-Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology & Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, 59037 Lille, France; RADEME Research Team for Rare Metabolic and Developmental Diseases, EA 7364, Université Lille 2, Lille, France; In
Biochimie ; 119: 146-65, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26542286
Assuntos
Amidinotransferases/metabolismo; Creatina/metabolismo; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/metabolismo; Proteínas Quinases Ativadas por AMP/metabolismo; Amidinotransferases/deficiência; Amidinotransferases/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/deficiência; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/metabolismo; Animais; Transporte Biológico Ativo; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/enzimologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Creatina/biossíntese; Creatina/deficiência; Creatina/genética; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Metabolismo Energético; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/deficiência; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/genética; Atrofia Girata/diagnóstico; Atrofia Girata/enzimologia; Atrofia Girata/genética; Atrofia Girata/metabolismo; Humanos; Hiperamonemia/diagnóstico; Hiperamonemia/enzimologia; Hiperamonemia/genética; Hiperamonemia/metabolismo; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/enzimologia; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/metabolismo; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/enzimologia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/metabolismo; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/enzimologia; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/metabolismo; Metilação; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Transtornos dos Movimentos/congênito
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Creatina / Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Amidinotransferases / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Biochimie Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Creatina / Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Amidinotransferases / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Biochimie Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França