CANDLE syndrome: chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature-a rare case with a novel mutation.

Cavalcante, Miria Paula V; Brunelli, Juliana B; Miranda, Clarissa C; Novak, Glaucia V; Malle, Louise; Aikawa, Nadia E; Jesus, Adriana A; Silva, Clovis Artur

Cavalcante, Miria Paula V; Brunelli, Juliana B; Miranda, Clarissa C; Novak, Glaucia V; Malle, Louise; Aikawa, Nadia E; Jesus, Adriana A; Silva, Clovis Artur.

Afiliação

Cavalcante MP; Pediatric Rheumatology Unit, Pediatric Department, Hospital Geral de Fortaleza, Ceará, Brazil.
Brunelli JB; Pediatric Rheumatology Unit, Pediatric Department, Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo, São Paulo, Brazil.
Miranda CC; Pediatric Rheumatology Unit, Pediatric Department, Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo, São Paulo, Brazil.
Novak GV; Pediatric Rheumatology Unit, Pediatric Department, Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo, São Paulo, Brazil.
Malle L; Pediatric Rheumatology Unit, Pediatric Department, Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo, São Paulo, Brazil.
Aikawa NE; National Institutes of Health, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda, USA.
Jesus AA; Pediatric Rheumatology Unit, Pediatric Department, Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo, São Paulo, Brazil.
Silva CA; National Institutes of Health, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda, USA.

Eur J Pediatr ; 175(5): 735-40, 2016 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26567544

Assuntos

DNA/genética; Febre/etiologia; Lipodistrofia/genética; Mutação; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/genética; Síndrome de Sweet/genética; Temperatura Corporal; Pré-Escolar; Doença Crônica; Análise Mutacional de DNA; Febre/fisiopatologia; Humanos; Lipodistrofia/metabolismo; Complexo Principal de Histocompatibilidade; Masculino; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/metabolismo; Síndrome de Sweet/fisiopatologia

Palavras-chave

CANDLE syndrome; PSMB8 gene; Sweet syndrome; Tocilizumab

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Síndrome de Sweet / Complexo de Endopeptidases do Proteassoma / Febre / Lipodistrofia / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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