A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet
; 135(2): 157-70, 2016 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26621532
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Splicing de RNA
/
Povo Asiático
/
Homozigoto
/
Microcefalia
/
Proteínas Associadas aos Microtúbulos
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha