Five int22h homologous copies at the Xq28 locus identified in intron22 inversion type 3 of the Factor VIII gene.

Lannoy, N; Ravoet, M; Grisart, B; Fretigny, M; Vikkula, M; Hermans, C

Lannoy, N; Ravoet, M; Grisart, B; Fretigny, M; Vikkula, M; Hermans, C.

Afiliação

Lannoy N; Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC), Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium. Electronic address: nlannoy@dmsnet.be.
Ravoet M; Center of Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium.
Grisart B; Center of Human Genetics IPG, Gosselies, Belgium.
Fretigny M; Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, France.
Vikkula M; Laboratory of Human Molecular Genetics de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.
Hermans C; Institut de Recherche Expérimentale et Clinique (IREC), Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium; Haemostasis and Thrombosis Unit, Haemophilia Clinic, Division of Haematology, UCL, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium.

Thromb Res ; 137: 224-227, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26653368

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Fator VIII/genética; Hemofilia A/epidemiologia; Hemofilia A/genética; Íntrons/genética; Europa (Continente)/epidemiologia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Marcadores Genéticos/genética; Predisposição Genética para Doença/epidemiologia; Predisposição Genética para Doença/genética; Hemofilia A/diagnóstico; Humanos; Masculino; Prevalência

Palavras-chave

CGH array; F8 gene; Genomic duplication; Hemophilia; Molecular genetics; int22h repeats

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Íntrons / Cromossomos Humanos X / Variações do Número de Cópias de DNA / Hemofilia A Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Thromb Res Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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